Síndrome de Marfan, causas, síntomas y tratamientos para salud visual

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta la fuerza de los tejidos conectivos en el cuerpo. Estos tejidos proporcionan la estructura que mantiene el cuerpo unido y juegan un papel importante en el crecimiento y el desarrollo. Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, los pacientes con síndrome de Marfan tienen problemas con varios sistemas incluyendo huesos, articulaciones, ojos, corazón, vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y pulmones.

El síndrome de Marfan afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos. Aproximadamente 1 de cada 5000 personas nacen con el trastorno, y se calcula que unas 200,000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas actualmente con este trastorno.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Es causada por una mutación en el gen FBN1 que crea problemas en una proteína llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es un componente esencial del tejido conectivo. Tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan heredan el trastorno de un padre con la enfermedad. Uno de cada cuatro tiene una mutación espontánea en el gen, lo que significa que ninguno de los padres tiene el síndrome de Marfan.

¿ Se hereda el síndrome de Marfan?

Es una afección autosómica dominante. Este tipo de herencia significa que cada nuevo hijo de un padre o madre afectado tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. Las mutaciones espontáneas en el gen FBN1 representan aproximadamente el 25% de los casos. La probabilidad de una mutación de este tipo es bastante poco común, ocurriendo en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacimientos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Marfan y cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome de Marfan sigue siendo clínico. Existe una amplia gama de variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad dentro y entre las familias. Además, muchas personas que no tienen el síndrome tienen una o más características clínicas que pueden sugerir que pueden tener el síndrome de Marfan, lo cual puede ser la razón por la cual la derivación para el síndrome de Marfan se puede trabajar. Estas características comunes incluyen estatura alta y delgada, soplos cardíacos o problemas oculares. A una persona se le diagnostica el síndrome de Marfan cuando tiene varios signos clínicos de esta enfermedad.

¿Existe una prueba genética para el síndrome de Marfan?

Hay pruebas genéticas para la mutación en el gen fibrilin-1, FBN1.  Los resultados de las pruebas no siempre son sencillos.  Si una persona se somete a una prueba genética, trabajaría con un asesor genético para entender los resultados.

¿Cuáles son las características oculares del síndrome de Marfan?

La mayoría de las personas con el síndrome de Marfan sufren de miopía y curvatura anormal del ojo o astigmatismo. Estos pueden ser notablemente altos ya que el defecto del tejido conectivo puede afectar la córnea, el cristalino y el crecimiento del ojo. Otros signos y síntomas incluyen ectopia lentis (ver abajo), adelgazamiento corneal, curvatura corneal aplanada, cataratas, glaucoma, estrabismo y desprendimiento de retina.

¿Qué es ectopia lentis?

La ectópica lentis es un cambio en la ubicación del cristalino dentro del ojo (es decir, subluxación del cristalino). La lente se mueve desde su ubicación normal en el ojo para que la persona no mire a través del centro de la lente. Puede ser progresiva de tal manera que la persona puede estar mirando a través del borde de la lente o a través de un área donde no hay lente a medida que pasa el tiempo. Esta dislocación es causada por debilidad en el tejido conectivo que sostiene la lente en su lugar (zonas). La ectópica lentis se presenta en aproximadamente el 60% de las personas con síndrome de Marfan y es uno de los principales criterios para el diagnóstico clínico de esta afección . Sin embargo, si una persona no tiene lentes dislocados, no significa que no tenga el síndrome de Marfan.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan al corazón y a los vasos sanguíneos?

Muchos de los síntomas del síndrome de Marfan son llamativos, pero los problemas más graves asociados con el síndrome de Marfan afectan al corazón y a los vasos sanguíneos. Puede haber problemas con una de las válvulas del corazón llamada válvula mitral. Las valvas de la válvula son demasiado grandes y pueden inclinarse en la dirección incorrecta. Esto se denomina prolapso de la válvula mitral (PVM). En los individuos con MVP, la válvula mitral hace un clic a medida que se mueve hacia atrás, que es un sonido que se puede detectar con un estetoscopio cuando un médico escucha el corazón. Aproximadamente en? de las personas con PVM, la sangre se filtra hacia atrás a través de la válvula (regurgitación de la válvula mitral), produciendo un soplo cardíaco que también se puede escuchar a través de un estetoscopio. Algunos individuos con regurgitación mitral desarrollan síntomas como disnea, pulso irregular (causando palpitaciones) o cansancio extremo.

Un segundo problema puede ocurrir con la aorta (el vaso sanguíneo mayor que sale del corazón). El agrandamiento de la raíz aórtica se encuentra en casi todas las personas con síndrome de Marfan. Una dilatación sustancial (aproximadamente dos pulgadas) de la aorta (es decir, un aneurisma) puede resultar en dos cosas: un reflujo anormal de sangre al corazón (regurgitación aórtica) o una ruptura en la capa media de la aorta (disección). Los aneurismas aórticos diseccionantes son la causa más frecuente de muerte en personas con síndrome de Marfan.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan al sistema óseo?

La mayoría de los pacientes son evaluados para el síndrome de Marfan debido a sus manifestaciones óseas. Una persona con el trastorno generalmente será alta, delgada y con articulaciones flojas. Los signos frecuentes de la enfermedad incluyen dedos de las manos y los pies (aracnodactilia) largos y delgados y arcos planos (peso plano). La curvatura de la columna vertebral (escoliosis y cifosis) y las protuberancias o indentaciones del esternón (pectus carinatum y excavatum) también son problemas comunes. El paladar puede estar muy arqueado, causando apiñamiento dental, y la cara puede parecer estrecha y alargada. Las personas con síndrome de Marfan también pueden demostrar una relación entre el brazo y la estatura superior a 1,05.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a la piel?

El síndrome de Marfan puede llevar a estrías o bandas de piel arrugada y delgada. Inicialmente, aparecen rojas, pero pueden volverse moradas y blancas. Tienden a aparecer en áreas propensas al estrés, como los hombros, las caderas y la parte baja de la espalda.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a los pulmones?

La disminución de la flexibilidad en los sacos de aire de los pulmones se puede detectar en casi todas las personas con la enfermedad, pero no plantea ningún problema grave. Una de cada veinte personas diagnosticadas con esta afección experimenta la sensación de disnea o dolor torácico como resultado directo del colapso espontáneo del pulmón (neumotórax espontáneo). Algunas personas con el síndrome de Marfan también sufren de trastornos respiratorios del sueño.

¿Se puede currar el síndrome de Marfan?

No hay cura para el síndrome de Marfan en este momento. Sin embargo, con la detección precoz y la concienciación, podemos mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Marfan?

Las personas con síndrome de Marfan pueden desarrollar problemas ortopédicos, cardiovasculares y oculares severos, pero los avances médicos y quirúrgicos han aumentado la esperanza de vida de las personas con el síndrome de Marfan dramáticamente durante las últimas dos décadas. En 1972 la esperanza de vida media era de unos 45 años, ahora la esperanza de vida media es de unos 70 años.

¿Cómo se debe monitorear a los pacientes con síndrome de Marfan?

  • Ecocardiogramas anuales y seguimiento regular con un cardiólogo para monitorear el corazón.
  • Examen ocular exhaustivo inicial con seguimiento oftalmológico regular, prestando especial atención al estado del cristalino, los errores refractivos y la salud retiniana.
  • Control cuidadoso del sistema óseo.
  • Ajustes en el estilo de vida: evitar las actividades extenuantes y los deportes de contacto.

¿Qué tratamientos cardiovasculares se utilizan para los pacientes con síndrome de Marfan?

El uso de agentes betabloqueantes, medicamentos utilizados para prevenir el agrandamiento progresivo de la aorta y tratar la hipertensión arterial, se han convertido en un aspecto esencial del tratamiento cardiovascular. A las personas con el síndrome de Marfan se les aconseja que se abstengan de levantar objetos pesados y realizar actividades vigorosas. En el caso de regurgitación aórtica o dilatación significativa de la raíz aórtica, puede ser necesaria una reparación quirúrgica.

¿Qué tratamientos esqueléticos se utilizan para los pacientes con síndrome de Marfan?

A menudo se recomienda un corsé ortopédico para los niños con escoliosis moderada (entre 20º y 40º). Si la curvatura se torna severa (> 40º), generalmente se considera que la cirugía previene complicaciones posteriores. El único tratamiento para el pectus excavatum o carinato es la cirugía. Normalmente no se requiere el manejo de pes planus, pero los cojines especiales, insertos u ortóticos pueden ayudar. También se recomienda usar zapatos cómodos.

¿Qué tratamientos oculares se utilizan para los pacientes con síndrome de Marfan?

La atención oftalmológica integral es necesaria para lograr la mejor visión posible en las personas con síndrome de Marfan. Los pacientes con lentes subluxados son tratados con anteojos o lentes de contacto siempre que sea posible. Si la agudeza visual no se puede mejorar con estas opciones, puede ser necesaria una cirugía para optimizar la visión. Los individuos con cataratas requieren la extracción de la lente con o sin la colocación de una lente intraocular. El glaucoma puede requerir tratamiento con medicamentos o cirugía. Si hay un desprendimiento de retina, se requerirá cirugía para solucionar el problema.

¿Cuándo se debe extirpar la lente dislocada en pacientes con síndrome de Marfan?

La extirpación de las lentes claras y dislocadas en los niños sigue siendo una decisión difícil de tomar. Existe un consenso general de que deben ser removidos si están interfiriendo significativamente con la visión causando grandes grados de astigmatismo que no se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto. Sin embargo, la extracción de lentes en niños con síndrome de Marfan tiene un mayor riesgo de complicaciones durante y después de la cirugía, incluyendo el desprendimiento de retina.

 

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